۱۷ آوریل روز جهانی هموفیلی

روز جهانی هموفیلی همه ساله ۱۷ آوریل ( ۲۸ فروردین ماه ) توسط فدراسیون جهانی هموفیلی توسط سازمان‌های حمایتی بیماران مبتلا به اختلالات انعقادی و مراکز درمانی این بیماران در سطح بین‌المللی برگزار می شود تا آگاهی عمومی جامعه نسبت به این بیماری افزایش یابد.

در تهران برج آزادی نماد ملی کشور  و همچنین پل طبیعت در روز پنجشنبه ۲۸ فروردین ماه به عنوان حمایت از بیماران و همچنین در راستای ارتقاء سطح آگاهی عموم مردم به رنگ قرمز در آمد.

آشنایی با بیماری هموفیلی و شیوه تشخیص آن

بیماری هموفیلی از بیماری های با اختلالات خونریزی دهنده و وابسته به جنس است که در مردان شیوع بیشتری دارد؛ اگر چه بیماری هموفیلی ارثی است، اما در یک سوم موارد، ارث هم موثر بوده و با جهش جدید ژنتیکی اتفاق می افتد که این امر پیشگیری از آن را بسیار مشکل می سازد.

واژه «هِم» به معنی خون و «فیلی» به معنی دوستدار خون است و به دلیل همراه بودن این بیماری با اختلالات خونریزی دهنده، «هموفیلی» نام گرفته است.

در ابتدا به دلیل اینکه این بیماری در افراد خاندان سلطنتی انگلیس، روسیه تزار و ملکه اسپانیا اتفاق افتاد، تصور بر این بود که این بیماری ویژه ثروتمندان است، اما اکنون مشخص شده که بیماری هموفیلی در هر نژاد، رنگ و قومیتی می تواند، اتفاق بیفتد. گاهی در پدر و مادری که هیچ تاریخچه مثبت هموفیلی وجود ندارد، فرزند مبتلا به این بیماری متولد می شود و این یک شوک برای خانواده است؛ این امر باعث می شود که پیشگیری از آن در یک سوم موارد بسیار مشکل باشد.

انواع هموفیلی

در بدن انسان ۱۳ نوع فاکتور انعقادی، از جنس پروتئین وجود دارد و بیماری هموفیلی بر اساس نوع کمبود هر فاکتور به چند نوع تقسیم شده است که شایع ترین نوع آن بیماری «ون ویلبراند» و سپس کمبود فاکتور هشت یا هموفیلی A و بعد از آن کمبود فاکتور ۹ یا بیماری هموفیلی B است؛ همچنین بیماری هموفیلی برحسب شدت به انواع شدید، متوسط و خفیف تقسیم می شود.

نشانه های بالینی هموفیلی

نشانه های بالینی می تواند از زمان تولد به صورت خونریزی از بند ناف و یا حتی در موارد شدید به صورت خونریزی مغزی آغاز شود، تشنج نوزاد، بیقراری، نخوردن شیر کافی از سینه مادر یا شیر خشک از دیگر نشانه های ابتلا است و پس از تجویز سونوگرافی، خونریزی مغزی تشخیص داده و پزشک متوجه اختلالات انعقاد می شود.

 ۳۰ درصد بیماران هموفیلی نیز در زمان ختنه با خونریزی مراجعه می کنند و بیماری تشخیص داده می شود؛ پس از آن با بزرگتر شدن شیرخوار و آغاز چهار دست و پا راه رفتن، در اثر زمین خوردن، کبودی هایی بر روی پوست و خونریزی های پوست اتفاق می افتد و پزشک را متوجه بیماری هموفیلی می کند.

این فوق تخصص خون و آنکولوژی، ادامه داد: در سنینی که کودک شروع به راه رفتن می کند، زمانی است که شایع ترین حالت یعنی خونریزی اتفاق می افتد؛ در این حالت خونریزی در مفصل اتفاق می افتد و مفصل زانو شایع ترین مفصل خونریزی دهنده در این بیماران است؛ پس از آن خونریزی از مفاصل مچ پا، آرنج و در درجه بعد سایر مفاصل، خونریزی در ماهیچه و خونریزی در سایر اندام ها می تواند، اتفاق بیافتد؛ همچنین در مواردی، خونریزی از بینی، خونریزی از دهان و لثه در بیمار هموفیلی دیده می شود؛ پزشک با این نشانه های خونریزی دهنده متوجه می شود که فرد مبتلا به هموفیلی است و باید آزمایش ها و کارهای تشخیصی انجام شود.

تشخیص آزمایشگاهی انواع هموفیلی

تشخیص نوع شدید هموفیلی A و B به علت خونریزی خود به خودی در بیمار بسیار ساده است، گفت: در نوع متوسط و خفیف، بیماران به دنبال ضربه و تروما دچار خونریزی می شوند و در آن زمان پزشک متوجه بیماری در فرد می شود.

چنانچه نتایج آزمایش های تشخیصی شامل شمارش پلاکت ها و CBC، آزمایش های انعقادی غربالگری شامل PT، PTT، Bleeding time یا زمان سیلان خون غیرطبیعی باشد، پزشک به وجود بیماری هموفیلی مشکوک می شود و برای تشخیص قطعی باید سطح فاکتوری که پزشک به آن مشکوک است اندازه گیری شود.

اگر کودکی مشکوک به بیماری هموفیلی است، لازم است آزمایش های غربالگری اولیه شامل شماره پلاکت و CBC همراه با تست های PT، PTT و Bleeding time تجویز و انجام شود.

درمان بیماری هموفیلی

بیماری هموفیلی دو نوع درمان دارد؛ یکی درمانی است که در مواقع خونریزی انجام می‌شود و معمولا با تزریق خون و فاکتورهایی که کمبود آنها وجود دارد، صورت می‌گیرد و درمان دیگر پیشگیرانه بوده و برای جلوگیری از ایجاد خونریزی در فرد انجام می‌شود. درمان پیشگیرانه نیز به صورت تزریق فاکتور است.

منبع : دانشگاه علوم پزشکی و خدمات بهداشتی درمانی استان فارس