دیابت جوانان در هنگام بلوغ (Maturity-Onset Diabetes of the Young)

دیابت جوانان در هنگام بلوغ (MODY)  چگونه است؟

تعیین نوع دیابت بیمار در ارائه مراقبت و درمان مناسب بسیار مهم است. با این حال، افزایش چاقی کودکان باعث شده است که تمایز بین دیابت نوع ۱ و نوع ۲ به طور فزاینده ای چالش برانگیزتر باشد. علاوه بر این، MODY  به دلیل شباهت های موجود در تظاهرات بالینی، اغلب به عنوان دیابت نوع ۱ یا نوع ۲ تشخیص داده می شود. در حقیقت ، تا ۹۵ ٪ موارد دیابت MODY به درستی تشخیص داده نمی شود و این بیماران ممکن است درمان نامناسب داشته باشند. دیابت نوع MODY یک تشخیص مشکوک در بیماران جوان غیر چاقی است که فاقد علت خود ایمنی برای دیابت هستند و در خانواده هایشان سابقه دیابت دارند.

طبق بیانیه انجمن دیابت آمریکا، پزشکان باید آزمایش بیمارانی را که در جوانی یا اوایل بزرگسالی تشخیص داده شده اند و دارای سابقه خانوادگی قوی دیابت هستند ، بررسی کنند. علاوه بر این ، بیمارانی که در جوانی یا اوایل بزرگسالی به دیابت مبتلا شده اند؛ اما ویژگی های معمولی دیابت نوع ۱ یا نوع ۲ را ندارند ، ممکن است از آزمایش سود ببرند. بیماران با ویژگی های غیر معمول ممکن است:

• با دیابت نوع ۱ تشخیص داده شوند، اما آزمایش آنتی بادی های مرتبط با دیابت منفی باشد

• با دیابت نوع ۲ تشخیص داده شوند، اما چاق نباشند و/ یا سبک زندگی کم تحرکی نداشته باشند

• هنگام تشخیص ، قند خون ناشتا خفیف داشته باشند

• هنگام تشخیص ، HbA1c بین۶ تا ۷٫۶٪ داشته باشند

اکثر افرادی که مبتلا به MODY تشخیص داده می شوند اختلال در ترشح انسولین دارند و به طور معمول قبل از ۲۵ سالگی شروع آن را تجربه می کنند. چهار حالت رایج MODY  در اثر جهش در ژنهای زیر ایجاد میشود:

(HNF4A (MODY1

(GCK (MODY2

(HNF1A (MODY3

(HNF1B (MODY5

بسته به نوع MODY ، درمان بیماران ممکن است از تزریق انسولین به داروی خوراکی تبدیل شود ، که معمولاً هزینه کمتری دارد و برای اکثر بیماران گزینه جذاب تری است. علاوه بر بهینه سازی درمان ، تشخیص صحیح MODY می تواند در تشخیص سایر اعضای خانواده و پیش بینی پیش آگهی بیماری کمک کند. تشخیص درست MODY می تواند علائم دیگری به غیر از دیابت را توضیح دهد و نظارت بیشتر بر عوارض مرتبط را فراهم کند.

منابع:

Centers for Disease Control and Prevention. National Diabetes Statistics Report, 2017: Estimates of diabetes and its burden in the United States. 2017. https://www.cdc.gov/diabetes/pdfs/data/statistics/national-diabetes-statistics report.pdf.Accessed May 1, 2019.

Kleinberger, JW, Pollin, TI. Undiagnosed MODY: Time for action. Curr Diab Rep. 2015 December; 15(12):110.

American Diabetes Association. 2. Classification and Diagnosis of Diabetes: Standards of Medical Care in Diabetes—۲۰۱۹٫ Diabetes Care. 2019;42(Supplement 1):S13-S28. doi:10.2337/dc19-S002

Chiang JL, Maahs DM, Garvey KC, et al. Type 1 Diabetes in Children and Adolescents: A Position Statement by the American Diabetes Association. Dia Care. 2018;41(9):2026-2044. doi:10.2337/dci18-0023

Pihoker C, Gilliam LK, Ellard S, et al. Prevalence, characteristics and clinical diagnosis of maturity onset diabetes of the young due to mutations in HNF1A, HNF4A, and glucokinase: Results from the SEARCH for diabetes in youth. J Clin Endocrinol Metab. 2013;98(10):4055-4062. doi:10.1210/jc.2013-1279

Naylor R, Knight Johnson A, del Gaudio D. Maturity-Onset diabetes of the young overview. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., eds. GeneReviews®.Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK500456/. Accessed May 1, 2019.